Hulpverleners.vsn.nl

Nr. 6, oktober 1997
Nieuwsbrief neuromusculaire ziekten
V
ereniging
AMYOTROFISCHE
Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) is een
progressieve aandoening die leidt tot krachtsverlies
LATERAAL
van de extremiteiten, romp- en
ademhalingsmusculatuur en van de slik-, kauw- en
SCLEROSE
spraakspieren. Naast medicamenteuze behandeling
met riluzole is de behandeling van ALS voornamelijk
symptomatisch. Vanwege de diversiteit aan
symptomen en het progressieve karakter van ALS is
voor dit laatste specifieke kennis, ervaring en
onderzoek vereist om tot een goede
behandelingsstrategie te komen. Het doel van de
behandeling is de kwaliteit van het leven van de
patiënt en zijn directe omgeving te behouden. Goede
afstemming tussen de betrokken hulpverleners en
coördinatie van de gegeven zorg is hierbij essentieel.
Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) is een ziekte vande motorische zenuwcellen en zenuwbanen in dehersenen en in het ruggemerg. De incidentie is 1-2per 100.000 per jaar. In ongeveer 5 tot 10 % van de gevallen is de ziekte erfelijk, meestal met eenautosomaal dominant overervingspatroon. ALS is langbeschouwd als een ziekte met een debuut op hogere leeftijd, maar recentere studies laten een toenemendeincidentie zien bij het stijgen van de leeftijd. Dediagnose kan alleen worden gesteld nadat andere(soms behandelbare) neurologische ziekten zijn uitgesloten. Het verloop van de ziekte is progressief, Afdeling Revalidatie, Academisch Medisch Centrum maar de snelheid van achteruitgang varieert van te Amsterdam en Revalidatiecentrum De Trappenberg persoon tot persoon. De overlevingsduur is gemiddeldte Huizen 1 tot 3 jaar na het stellen van de diagnose en 2 tot 4 jaar na de eerste symptomen. Toch moet er met Afdeling Neurologie, Academisch Medisch Centrum nadruk op gewezen worden dat ongeveer 20 % van te Amsterdam, thans werkzaam: St.Antonius de patiënten langer leeft dan 5 jaar. De belangrijkste doodsoorzaak is respiratoire insufficiëntie.
Deze uitgave is financieel mede mogelijk gemaakt door Rhône Poulenc Rorer, fabrikant van onder meer Rilutek.
K L I N I S C H B E E L D
Voor de behandeling is geen standaardprotocol,omdat deze sterk individueel is bepaald. Er zijn wel Bij ongeveer eenderde van de patiÎnten begint de richtlijnen te formuleren voor de strategie. De belang- ziekte met krachtsverlies van de armspieren, bij rijkste worden hieronder beschreven.
eenderde van de beenspieren en bij nog eens Het beloop van de ziekte: in 5-10 % van de
eenderde met spraak- of slikproblemen. Dit laatste patiënten wordt de diagnose ALS ten onrechte gesteld.
wordt de bulbaire vorm van ALS genoemd.Naast Dit blijkt vaak pas gedurende het beloop van de krachtsverlies en spieratrofie zijn soms spontane ziekte. In de helft van de gevallen betreft het een spiertrekkingen waarneembaar (fasciculaties).
behandelbare ziekte. Dit betekent dat het beloop De peesreflexen zijn levendig of subclonisch en soms kritisch gevolgd moet worden en er dus regelmatige zijn er pathologische reflexen aanwezig. In het contacten nodig zijn. Bij twijfel dient de patiënt algemeen blijven gevoel, mictie (plassen) en opnieuw naar de neuroloog verwezen te worden.
defaecatie (ontlasting), bewustzijn en geheugen bij Variabiliteit van de ziekte: de overlevingsduur en
ALS ongestoord. Dit alles is niet uitsluitend het beloop verschilt sterk tussen patiënten onderling, hetgeen zekere voorspellingen moeilijk maakt. Het is neuromusculaire aandoeningen met een soortgelijk aan te bevelen om mensen met ALS in contact te begin, zoals Progressieve Spinale Musculaire Atrofie brengen met een revalidatiecentrum of -afdeling, waar (PSMA), Progressieve Bulbaire Parese (PBP) en Focal men ervaring en kennis over deze ziekte heeft Motor Neuron Disease (FMND), maar met een ander (adressen zijn bekend bij de VSN). De behandeling beloop (langzamer, alleen op spinaal of bulbair behoeft niet altijd in dit centrum of in deze afdeling niveau of alleen in één ledemaat).
plaats te vinden, maar kan ook middels advisering enconsultatie bijvoorbeeld aan de eerstelijnszorg worden PAT H O G E N E S E E N E T I O L O G I E
overgedragen. Door kennis en ervaring is betereafstemming en planning (anticipatie) van de Er zijn verschillende theorieën over het proces van behandeling mogelijk. Anticipatie betekent dat men afsterven van de neuronen bij ALS, die niet de toekomst in bevatbare gedeelten met een patiënt bewezen zijn, maar ook nog niet ontkracht.
probeert door te spreken en de te verwachen hulp (-middelen) bespreekt en aanvraagt vóórdat ze werke- mechanismen. Momenteel vermoedt men bij het lijk nodig zijn. Ook is hiervoor een regelmatig contact ontstaan van ALS een samenspel van meerdere factoren. Een belangrijke rol spelen waarschijnlijk Symptomatische benadering: het is van belang
vrije radicalen, de excitotoxische aminozuren en om op de hoogte te zijn van het scala aan afwijkende neurofilamenten. De recente inzichten in symptomen dat bij ALS mogelijk is. Er moet ook het proces van afsterven van de zenuwen bij ALS specifiek iedere keer naar gevraagd worden, zodat een adequate symptomatische behandeling ingezet therapieën. Op dit moment wordt onderzoek kan worden. Er kunnen ook secundaire symptomen gedaan naar geneesmiddelen die zenuwcellen ontstaan, zoals drukplekken, capsulitiden (schouder- zogenoemde neuroprotectieve stoffen.
(-bijna-ontwrichting), die voorkomen kunnen worden.
Het doel van de symptomatische behandeling is B E H A N D E L I N G : A L G E M E E N
uiteindelijk de kwaliteit van het leven zolang mogelijkop een zo hoog mogelijk niveau te houden. Op dit moment is ALS een niet te genezen, maar Verwerking: Het leven met ALS betekent een
daarmee nog geen onbehandelbare ziekte. Naast enorme psychische belasting voor degene met de symptomatische behandeling is er nu een genees- middel ter beschikking, riluzole (Rilutek), dat het leven progressieve ALS krijgen vaak nauwelijks de tijd om gemiddeld met enkele maanden verlengt. Bij de symp- de steeds afnemende lichamelijke conditie en toenemende beperkingen te verwerken. Om te kunnen (psycho)sociale begeleiding valt, zullen gedurende het “leven” met hun ziekte maken mensen dikwijls gebruik gehele beloop vele disciplines betrokken zijn (zie ook van afweermechanismen, als ontkenning. Het myonet nr.1, op internet: www.vsn.nl). In elke fase van doorbreken kan leiden tot een sombere stemming en de ziekte zullen afspraken moeten worden gemaakt angst. Ook kan er een zogenaamd anticipatoir rouw- over de coördinerende discipline en zal er afstemming proces zijn. Omdat ALS een progressieve ziekte is, nodig zijn tussen alle betrokken hulpverleners. Gezien beseffen de patiënten dat ze functies gaan verliezen.
de snelle progressie van de ziekte is een goede Het rouwen hierover blijkt al gaande te zijn voordat coördinatie en afstemming tussen hulpverleners uiter- de functie daadwerkelijk verloren gaat. Ook gezins- mate belangrijk. Een richtlijn hiervoor staat beschreven in “Samenwerkingsmodel ALS: multidiscip- Begeleiding hierbij door maatschappelijk werker, linaire samenwerking in de zorgverlening aan mensen psycholoog of geestelijk verzorger kan als zinvol met ALS” (bestelwijze: zie laatste pagina).
MEDICAMENT, INGREEP, HULPMIDDEL
Pijn in en rondom
de gewrichten,
nek- en rugpijn
* pijnmedicatie* intra-articulaire injectie met * wisselligging* zachte antidecubitusmatras Krachtsverlies
* preventie en behandeling schouderklachten ADL-aanpassingen, bv.:* hendelkranen* steunen* aangepast bestek, pen* (mobiele) armsteun* bladomslagapparaat* toilet met spoel-unit Krachtsverlies
* oefentherapie voor behoud van de restfunctie * bij ernstige parese: verzorgers leren een patiënt goed te tillen en te positioneren revalidatie-team voor loophulpmiddelen en * drempels verwijderen* anti-slip matten* lift Spasticiteit
Behandeling evt. infecties (blaas, long)Zo nodig: * actieve en passieve oefentherapie* rekoefeningen Spierkrampen
Medicamenteus: inhibin, fenytoine,carbamazepine MEDICAMENT, INGREEP, HULPMIDDEL
Verslikken
* niet drinken direkt na het eten van vast voedsel * geconcentreerd kauwen, bewust en krachtig één of meerdere keren slikken, even wachten en dan pas de volgende hap * na het eten mond reinigen en krachtig hoesten* niet liggen binnen 30 min. na het eten* dieetadviezen (dik, homogeen voedsel) Slaapstoornissen
Bij nachtelijke kortademigheid halfzittend slapen; overweeg niet-invasieve nachtelijke beademing Bij spasticiteit:* oefentherapie * spasmolytica voor nacht Bij spierkrampen:* rekoefeningen voor nacht * inhibin Problemen met
het omdraaien
* gladde lakens * papegaai Als zelfstandig omdraaien niet meergaat:* anti-decubitus matras * electrisch draaimechanismen Veranderende rollenpatronen en kwaliteit
S Y M P T O M AT I S C H E B E H A N D E L I N G
van leven: niet alleen het lichamelijk functioneren
verandert door ALS, ook de sociale rol en de sociale
Bulbaire symptomen
contacten ondergaan grote veranderingen, hetgeen Spraakstoornissen: het merendeel (90%) van de
niet zelden leidt tot een sociaal isolement. Bovendien patiënten zal gedurende het beloop van de ziekte zal een gedeelte van de patiënten in de WAO terecht spraakstoornissen krijgen en 80 % zal zich uiteindelijk komen waardoor hun inkomen daalt, terwijl hun niet meer verbaal kunnen uiten. In een vroeg stadium kosten in levensonderhoud zullen stijgen. De moet derhalve gezocht worden naar alternatieve afhankelijkheid neemt toe, zowel van de direkte communicatie-methoden. Logopedische behandeling is omgeving als van professionele hulpverleners, zinvol, zowel bij beginnende dysarthrie als in een waarmee de privacy afneemt. Partner en gezinsleden later stadium, voor het verstrekken van adviezen aan worden door de toenemende eisen die verzorging de patiënt en zijn omgeving, bijvoorbeeld om stelt steeds zwaarder onder druk gezet. Het is belangrijke gesprekken te voeren wanneer de patiënt belangrijk dat hulpverleners hier oog voor hebben en praktische ondersteuning bieden. Toch betekent dit Slik- en kauwstoornissen: verslikken veroorzaakt
niet altijd dat het leven geen kwaliteit meer heeft.
vaak grote paniek (bij zowel patiënt als zijn of haar Mensen met ALS met een zinvolle dagbesteding omgeving) terwijl verslikken als doodsoorzaak bij ALS beschrijven hun leven als kwalitatief hoog.
vrijwel nooit voorkomt. De kans op verslikken neemttoe bij vermoeidheid, emoties, spreken tijdens het eten, het drinken direct na het eten van vast voedsel geadviseerd zoete melkprodukten te vermijden.
en een slechte zithouding. De adviezen moeten hierop Nachtelijke niet-invasieve beademing:
gericht zijn (zie tabel). Dun vloeibaar voedsel geeft de het is mogelijk om via een neuskapje met positieve meeste problemen. Verdikking van dranken of druk te beademen. Portable machines zijn voor thuis- gemalen voedsel kan worden geprobeerd. Dit is tevens nuttig bij kauwstoornissen. Advisering door een voorlichting en de uiteindelijke verstrekking is mogelijk diëtiste is zinvol. Tevens is er de mogelijkheid van voeding via percutane endoscopische gastrotomie Chronische beademing: de mogelijkheid hiervan
(PEG-sonde). Deze kan veilig worden aangelegd bij moet tijdig worden besproken om beslissingen in een vitale ademcapaciteit van 1 liter of meer en noodsituaties te voorkomen. Chronische beademing normale bloedgassen. Bij de ingreep mag geen vraag een sthenische en optimistische houding van de gebruik worden gemaakt van narcose of sedativa. Dit patiënt en een grote inzet van het gezin. De patiënt betekent dat er in een vroeg stadium over gesproken moet tevreden kunnen zijn met zijn bestaan ondanks uiteindelijk volledige verlamming, anarthrie, voeding Speekselvloed: normaal produceren wij 1 tot 2 liter
via een sonde en een ernstige hulpbehoevendheid. In speeksel per dag. Iemand met ALS is niet meer in onze ervaring is chronische beademing alleen staat om dit automatisch weg te slikken. In een gewenst bij patiënten met een langzaam progressief beginstadium is advisering van frequent wegslikken zinvol, in een later stadium kunnen medicamentenworden uitgeprobeerd ter vermindering van de Krachtsverlies
speekselproductie of bestraling van de speekselklieren Het verlies aan spierkracht en de verhoogde vermoeibaarheid geven een toenemend verlies van Dwangmatig huilen, -lachen en -geeuwen:
functies die nodig zijn in het dagelijks leven.
uitleg hierover is van belang omdat men zich vaak Daarnaast kunnen ze leiden tot pijnklachten in en schaamt en het tot sociale isolatie kan leiden.
rondom de gewrichten, spieren, nek en rug. Een Medicamenteuze behandeling met tricyclische goede zit- en lighouding met adequate positionering antidepressiva (amitriptyline) kan worden overwogen. en ondersteuning van de verlamde ledematen en een Foetor ex ore: door verminderde motiliteit van de
juiste transfer-techniek kunnen de klachten doen tong en het gehemelte wordt de mond minder goed verminderen c.q. voorkomen. Hierbij wordt veelvuldig gereinigd. Tandcaries en infecties kunnen het gevolg gebruik gemaakt van aanpassingen en hulpmiddelen, zijn. Goede hygiëne van het gebit en de mond afhankelijk van de individuele behoefte en de wens van de patiënt. Verwijzing naar een revalidatie-teamin een vroeg stadium is zinvol (zie ook de tabel).
Respiratoire problemen
Respratoire insuffiëntie: de meest patiënten met
ALS overlijden onder het beeld van een respiratoire
insufficiëntie. Door een verminderde ventilatie,
Relevante literatuur
afgenomen hoestkracht en frequent verslikken neemt 1. Louwerse ES, Sillevis Smit PAE, de Jong JMBV
de kans op long-atelectasen en (aspiratie) Differential diagnosis of sporadic amyotrofic lateral scle- rosis, progressive spinai muscular atrophy and progressive pneumonieën toe. De grootste problemen treden bulbar palsy in adults Handbonk of Clinical Neurology vol ‘s nachts op, omdat in liggende houding en tijdens de 15, chapter 23 1991 Elsevier Science Publishers BV slaap de longfunctie afneemt. Half-zittend slapen kan 2. Revalidatie bij ALS; reader bij Symposium “Uit eigen
beweging” 1992, Vereniging Spierziekte Nederland, dan ook worden geadviseerd. Longfysiotherapie met ademhalingsoefeningen en verbeterde hoesttechniek 3. Louwerse ES Amyotrophic lateral sclerosis, Clinical and
kan verlichting geven. In een eindstadium van de methological studies, Proefschrift 1996 Amsterdam 4. Hunter MD, Robinson IC, Neilson S, The functional
ziekte kan kortademigheid behandeld worden met psychological status of patients with amyotrophic lateral zuurstof en lage doseringen morfine; het laatste vaak sclerosis: some implications for rehabilitation Disability and in combinatie met laxantia en anti-emetica (middelen 5. Cardol M.; Kruisselbrink, Zwet H van, ALS en kwaliteit
tegen de misselijkheid/braakneigingen).
van leven. Een aanzet tot discussie NtvErgoth 1994; 22: Symptomen van respiratoire insufficiëntie:
de behandelaar moet op de hoogte zijn van het scala 6. Cardol M Van zelfstandigheid als doel naar kwaliteit
aan symptomen en hier specifiek naar vragen. De van leven als doel? Ergotherapie bij ALS NtvErgoth 1997; symptomen zijn: ochtendhoofdpijn, nachtmerries, 7. ALS protocol. Ergotherapie protocol voor de behande-
nachtelijke transpiratie, verminderde eetlust, ling van patiÎnten met amyotrophische lateraal sclerose verwardheid, moeheid en slaperigheid overdag. 8. Lange DL, Murphy PL, Maxfield RA, Skarvala
Slijmstase in de luchtwegen: verbetering van de
A-M, Riedel G Management of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis J Neuro Rehab 1994; 8: 75-82 vermindering van de klachten geven. Daarnaast 9. Jennekens FGI, Jong JMBV de Behandeling en begelei-
ding van patiÎnten met amyotrofe laterale sclerose, bestaat er de mogelijkheid van uitzuigen en het Wetenschappelijke Uitgeverij Bunge, 1997, ISBN 90- Documentatie
Voor nadere informatie en het aanvragen van deVSN-publicatielijst (met een overzicht van alle VSN- P016 Revalidatie bij Amyotrofische Lateraal Sclerose.
Verslag van het symposium “Uit eigen beweging”, spierziekteninformatielijn: 0900-5480480.
1992. f 17,50 (leden f 12,50).
P017 Leven met ALS Medische, psychische en sociale
VSN op Internet
gevolgen. Aldus, 1992. ISBN 90 70545 24 1.
Uitgebreide informatie over spierziekten vindt u op het f 20,50. Bedoeld voor mensen met ALS en hun directe omgeving.
M015/H015/T015 Informatiepakket ALS voor
Aanbod voor leden
medici/fysiotherapeuten/verpleegkundigen. f 10, De VSN heeft een groot aanbod voor leden, voor hun P002 Wegwijzer; adressen voor o.m. diagnostiek en
huisgenoten en familie. Mondelinge en schriftelijke voorlichting en advisering. Ondersteuning bij het P015 Neuromusculaire aandoeningen. Checklist voor
aanvragen van hulpmiddelen en voorzieningen.
artsen/hulpverleners. Speciale uitgave Myonet, juni Onderling contact. Op regionaal niveau worden bij 1995. f 1,50 (1 ex. gratis). De wegwijzer en de checklist zijn opgenomen in de bovengenoemde De VSN heeft leden met de volgende
Samenwerkingsmodel ALS
diagnoses:
Brochure speciaal voor hulpverleners.
Multidisciplinaire samenwerking in de zorgverlening Amyotrofische lateraal sclerose
aan patiënten met Amyotrofische Lateraal Sclerose.
Arthrogryposis multiplex congenita
Bij een ziekte als ALS, waarbij zeer veel Ataxie van Friedreich
verschillende hulpverleners betrokken zijn, is Becker spierdystrofie
onderlinge afstemming van de zorg van groot Carnitinedeficiëntie
belang. De brochure is geschreven voor alle Central core disease
hulpverleners die een rol spelen: neurologen, Congenitale spierdystrofie
wijkverpleegkundigen, fysiotherapeuten etc. Het Duchenne spierdystrofie
model geeft aan hoe een goede samenwerking Myotone dystrofie
bevorderd kan worden en welke hulpverleners in de Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
verschillende ziektestadia een coördinerende rol op Guillain-Barré Syndroom
zich kunnen nemen. Een onmisbaar naslagwerkje Hereditaire motorische en sensorische neuropathie
voor iedereen die iemand met ALS begeleidt! Het samenwerkingsmodel ALS is een uitgave van Lateraal sclerose
Synchron, Coördinatiecentrum Chronisch zieken Limb Girdle spierdystrofie
Limburg. Te bestellen bij: Synchron (mevr. S.
Metabole myopathieën
Benjaminsen, tel: 045-5237682). VSN-leden Mitochondriële myopathie
kunnen het model bestellen bij de spierziekteninfor- Myasthenia gravis
matielijn (zie hieronder). Het boekje kost f 10,- Myositis
Nemaline myopathie
Oogspierziekten
Bestelwijze publicaties
Postpoliosyndroom
U kunt deze publikaties bestellen door overmaking Spinale musculaire atrofie
van het totale bedrag op postbanknummer 46700 En vele andere ziektebeelden
t.n.v. VSN documentatie Baarn o.v.v. de gewenste(vet aangegeven) bestelnummers en uw volledige Ook familie en nabestaanden kunnen lid
worden van de VSN
wordt gratis verspreid onder professionele staan na toestemming van de uitgever.
Spierziekten Nederland (VSN), Lt. Gen.
hulpverleners die in hun dagelijkse praktijk Schriftelijke verzoeken om op de verzend- Van Heutszlaan 6, 3743 JN Baarn, tel.
lijst geplaatst te worden kunt u richten aan het bureau van de VSN, t.a.v. de afdeling kennisuitwisseling over de behandeling van

Source: http://hulpverleners.vsn.nl/uploaded//files/publicatielijst/Myonet06.pdf